Αλαμάνας 3,
2ος όροφος
Μαρούσι 15125

Πληροφορίες για Ασθενείς
Οι Αγγειακές Ανωμαλίες ως επί το πλείστον οφείλονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις, δηλαδή αλλαγές στο DNA. Τις περισσότερες φορές αυτές οι αλλαγές υπάρχουν στους επηρεασμένους ιστούς μόνο, όποτε δεν υπάρχει κίνδυνος να επηρεαστούν οι επόμενες γενιές ή αλλά μέλη της οικογένειας. Διαιρούνται σε αγγειακούς όγκους και δυσπλασίες, κατά την ταξινόμηση της International Society for the Study of Vascular Anomalies- ISSVA (issva.org).
Η γενική αντιμετώπιση περιλαμβάνει γνωματεύσεις από ιατρούς πολλών ειδικοτήτων ανάλογα με τη διάγνωση και την εντόπιση της βλάβης.
Πολλές από αυτές τις βλάβες σχετίζονται με διαταραχές πήξεις. Επιπλέον, μπορεί να χρησιμοποιούν παρεμφερή μοριακά μονοπάτια ανάπτυξης όπως διάφοροι καρκίνοι, ώστε να ανταποκριθούν σε ανάλογες αντικαρκινικές αγωγές.
Παραθέτουμε παραδείγματα Αιματολογικών παθήσεων και Αγγειακών Ανωμαλιών που θεραπεύουμε.
Παθήσεις
Καλοήθης Αιματολογία
Αιμαγγειώματα
Αγγειακές Δυσπλασίες
Αναιμία: οι αναιμίες αφορούν την ελάττωση της αιμοσφαιρίνης/ αιματοκρίτη και αποτελούν πολύ κοινές αιτίες για γνωμάτευση από Αιματολόγους. Με βάση το μέγεθος των ερυθρών κυττάρων κατηγοριοποιούνται σε μικροκυτταρικές, μακροκυτταρικές και νορμοκυτταρικές. Η αιτιολογία των μικροκυτταρικών συμπεριλαμβάνει τη σιδηροπενία, αιμοσφαιρινοπάθειες, σιδηροβλαστική αναιμία, έκθεση σε μόλυβδο. Οι νορμοκυτταρικές περικλείουν αιμολυτικά νοσήματα , οξείες και χρόνιες παθήσεις ή οξεία αιμορραγία. Οι μακροκυτταρικές εξηγούνται από ελλείψεις διαφόρων βιταμινών, έκθεση σε διάφορες φαρμακευτικές ουσίες η από διάφορες σοβαρές παθήσεις του μυελού των οστών. Η σωστή διάγνωση χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση εργαστηριακών εξετάσεων, καθώς ενίοτε και μυελόγραμμα/ μυελική βιοψία. Η θεραπεία εξαρτάται από τη διάγνωση. Θρομβοπενία: αφορά την ελάττωση των αιμοπεταλίων, δηλαδή των αιμοποιητικών κυττάρων που σταματούν την αιμορραγία. Οι αιτιολογίες διαχωρίζονται σε διαταραχές παραγωγής (πχ σε περιπτώσεις λοίμωξης, απλαστικής αναιμίας ή καρκίνου), κάλυψης σε όργανα (πχ σπληνομεγαλία) ή καταστροφής (ιδιοπαθής θρομβοπενία). Η ιδιοπαθής θρομβοπενία είναι ένα συχνό στα παιδιά αυτοάνοσο νόσημα το οποίο πολλές φορές σχετίζεται με έκθεση σε ίωση ή σε φαρμακευτικές ουσίες και μπορεί να είναι οξύ ή χρόνιο. Η διάγνωση παραμένει εξ αποκλεισμού, εφόσον εξαιρεθούν άλλες αιτίες. Η θεραπεία ενδείκνυται σε περιπτώσεις αιμορραγίας αλλά και ανάλογα με το βαθμό σοβαρότητας της θρομβοπενίας, αναγνωρίζοντας ότι η αγωγή δεν οδηγεί στην ίαση. Συνήθεις θεραπείες αποτελούν οι γαμμασφαιρίνες, κορτικοστεροειδή. Ουδετεροπενία ορίζεται ως η μείωση των ουδετερόφιλων λευκών κυττάρων σε κάτω των 1500 κυττάρων ανά μικρόλιτρο αίματος, αν και είναι κλινικής σημασίας σε αριθμό κάτω των 1000 κυττάρων ανά μικρόλιτρο αίματος. Τα ουδετερόφιλα αποτελούν σημαντικό τμήμα του ανοσοποιητικού συστήματος και προστατεύουν από βακτηριακές λοιμώξεις. Πολλές παθήσεις έχουν σύνοδο ουδετεροπενία, καθώς και η έκθεση σε λοιμώξεις και σε διάφορες φαρμακευτικές ουσίες. Μυελικές παθήσεις (λευχαιμία, απλαστική αναιμία), όπως και η καταστροφή ουδετερόφιλων μέσω αυτοάνοσου μηχανισμού (όμοια με την ιδιοπαθή θρομβοπενία ως άνω) αποτελούν πιθανές αιτίες. Η αντιμετώπιση εξαρτάται από την αιτία. Η γρήγορη εκτίμηση του ασθενούς σε περίπτωση πυρετού άνω 38 βαθμών Κελσίου είναι πολύ σημαντική.
Βρεφικό αιμαγγείωμα: αποτελεί την πιο κοινή αγγειακή ανωμαλία και είναι καλοήθης όγκος. Μπορεί να παρουσιαστεί την πρώτη μέρα ζωής αλλά συνήθως παρατηρείται και αναπτύσσεται τις πρώτες εβδομάδες ζωής του βρέφους. Αν και τις περισσότερες φορές δεν προκαλεί προβλήματα και τείνει να υποστρέφει μετά το πρώτο έτος ζωής, ανάλογα με την εντόπισή του μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές που χρήζουν αντιμετώπισης. Η χρήση β- αναστολέα είναι κοινή αλλά μπορεί να συμπληρωθεί από χειρουργική εξαίρεση και επεμβατική ακτινολογία. Συγγενές αιμαγγείωμα: σε αντίθεση με το βρεφικό αιμαγγείωμα, η βλάβη είναι στο μέγιστο μέγεθος πριν τη γέννηση του βρέφους. Μετά τους πρώτους έξι μήνες ζωής μπορεί να αρχίσει να υποστρέφει ή να μείνει σταθερή. Χρειάζεται παρακολούθηση λόγω πιθανής ρήξης. Η φαρμακευτική αγωγή δεν είναι αποτελεσματική και η χειρουργική εξαίρεση μπορεί να χρειαστεί κυρίως για αισθητικούς λόγους. Kaposiform Hemangioendothelioma (ΚΗΕ): αποτελεί ένα σπάνιο νόσημα όπου τα αγγεία σε μια περιοχή του σώματος αναπτύσσονται σε μεγάλο βαθμό και καταστρέφουν αιμοπετάλια και ινωδογόνο με αποτέλεσμα τον υψηλό κίνδυνο αιμορραγίας. Λόγω της επικινδυνότητας η θεραπεία είναι άμεση και περιλαμβάνει κορτικοστεροειδή και ανοσοκατασταλτικά. Η έγκαιρη διάγνωση είναι υψίστης σημασίας.
Οι Αγγειακές Δυσπλασίες αποτελούνται από Φλεβικές, Αρτηριακές, Τριχοειδικές, Λεμφικές και διάφορους συνδυασμούς αυτών, ενώ διάφορα σύνδρομα (όπως PTEN, Klippel-Trenaunay) μπορεί να συνυπάρξουν. Οι διαγνώσεις παραμένουν κυρίως κλινικές και βάσει των απεικονιστικών ευρημάτων. Η αντιμετώπιση μπορεί να συμπεριλαμβάνει επεμβατική ακτινολογία με την έγχυση σκληρυντικής ουσίας στο πάσχον αγγείο, χρήση φαρμάκων (αναστολείς γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με τη διάγνωση όπως sirolimus, alpelisib), χειρουργική εξαίρεση ή συνδυασμός αυτών. Οι παθήσεις είναι χρόνιες, και διάφοροι συνδυασμοί αγωγής μπορεί να χρησιμοποιηθούν σε βάθος χρόνου. Η παρακολούθηση του κάθε ασθενούς από εξειδικευμένους ιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων παραμένει ιδιαίτερα σημαντική. Επίσης, η υποστήριξη των ασθενών για αντιμετώπιση συν νοσηροτήτων είτε σωματικών είτε ψυχολογικών αποτελεί αναπόσπαστο μέρος της θεραπείας.
Τομείς Εξειδίκευσης
Αναιμίες
Διαταραχές λευκών αιμοσφαιρίων
Θρομβοκυττάρωση
Θρομβοπενία
Αιμορραγική Προδιάθεση
Θρομβοφιλία
Αγγειακές Δυσπλασίες